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¿Qué es?

La Fibrosis Quística, es una patología genética hereditaria y por lo tanto no es contagiosa. En algunos casos, los primeros síntomas que se presentan son los trastornos digestivos, la imposibilidad de subir de peso y los problemas respiratorios, aunque a veces tardan meses en manifestarse.

En algunos chicos, en cambio, como los síntomas se presentan de manera muy leve a veces se tarda años hasta que el médico da con el diagnóstico.

La fibrosis quística afecta las glándulas de secreción externa, produciendo secreciones anormales, viscosas y adherentes que originan complicaciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, una excesiva concentración de electrolitos en el sudor y en ocasiones compromiso hepático.

Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Dichas glándulas producen un moco espeso y pegajoso en el tubo digestivo, los pulmones, el páncreas, etc.

El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad, es por eso que hoy se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013.

La acumulación de mocos ocasiona infecciones pulmonares y problemas digestivos. Puede ser, además, causa de infertilidad masculina.

Esta enfermedad forma parte de las patologías detectadas por la pesquisa neonatal o “prueba del talón”. El diagnóstico precoz permite un tratamiento temprano de los síntomas y una mejora de la calidad de vida del paciente.

Las parejas que han tenido un hijo afectado por esta enfermedad deben recibir un asesoramiento genético antes de programar un próximo embarazo dado que pueden tener otro niño con esta patología.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas más frecuentes en los recién nacidos son:

– Retraso en el crecimiento.
– Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
– Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
– Piel con sabor salado (otro método para diagnosticar la FQ es el test del sudor).

Por la acumulación de mocos en los pulmones, los pacientes de FQ suelen padecer infecciones respiratorias frecuentes. Asimismo, las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos, afectando la producción de enzimas digestivas y con el tiempo pudiendo causar diabetes. También afecta otros órganos del tubo digestivo, dificultando la alimentación y provocando diarreas y malnutrición.

¿Cómo se trata?

Si bien todavía no existe una cura para esta patología, los avances médicos lograron un mejor pronóstico y calidad de vida para quienes la padecen.

El tratamiento consiste en mejorar la calidad de vida del paciente y contrarrestar los problemas respiratorios, intestinales y nutricionales. En ese sentido, el diagnóstico temprano es fundamental y que el paciente sea atendido por un equipo multidisciplinario.